Trabajo premiado
EL IMPLANTE COCLEAR EN LA NEUROPATÍA AUDITIVA POR MUTACIÓN EN EL GEN OTOF
La neuropatía auditiva es una entidad clínica descrita recientemente. Se trata de un trastorno de la audición, que se asocia a una alteración en la transmisión de la señal eléctrica desde el oído interno hasta el cerebro y que engloba distintas alteraciones de la vía auditiva. La localización anatómica de la lesión a lo largo de la vía auditiva es fundamental para determinar un tratamiento efectivo.
Los pacientes con neuropatía auditiva presentan una pérdida de audición asociada a una compresión verbal deficitaria. Los resultados de las pruebas audiológicas para determinar la presencia de pérdida auditiva son variables: presentan potenciales evocados de tronco cerebral (PEATC) ausentes o distorsionados y, sin embargo, las otoemisiones acústicas transitorias (OEAT) y microfónicas cocleares son normales.
Entre la etiología que justifica una neuropatía auditiva destacan algunas enfermedades determinadas genéticamente como la mutación Q829X en el gen OTOF que codifica la síntesis de otoferlina, proteína implicada en la sinapsis de las células sensoriales del oído interno (concretamente las células ciliadas internas del Órgano de Corti).
En 2002, Miglosi y col. refirieron esta mutación como la tercera causa más frecuente de la sordera genética prelingual en España.
Las neuropatías por mutación en el gen OTOF son responsables de, aproximadamente, un 3,5% de las hipoacusias neurosensoriales profundas bilaterales autosómicas recesivas. En más del 90% de los pacientes la afectación es bilateral y no se observan diferencias significativas entre mujeres y hombres.
Es sabido que el implante coclear es un tratamiento eficaz para la hipoacusia profunda y bilateral de origen coclear. Su eficacia ha sido demostrada por la experiencia de los distintos centros implantadores. Sin embargo, los resultados del implante coclear en neuropatías son muy variables, lo que se atribuye a dificultades en el diagnóstico topográfico de la lesión.
Determinando si la neuropatía auditiva está causada por la mutación del gen OTOF, y dado que la proteína (otoferlina) que este gen codifica está implicada en las sinapsis de las células ciliadas internas, sería posible localizar la lesión en la vía auditiva y prever el tratamiento con implante coclear si fuera el caso.
La finalidad de este estudio es analizar la incidencia de la neuropatía auditiva por gen OTOF y estudiar los resultados del implante coclear en una muestra sobre la que se ha trabajado.
Para su referencia bibliográfica: Collado et ál. (2005): “El implante coclear en la neuropatía auditiva por mutación en el gen OTOF”. Revista FIAPAS, noviembre-diciembre 2005, nº107, Separata FIAPAS.