• TÍTULO:

    Premio FIAPAS 2011 (Área de Sanidad)

  • Edita: FIAPAS
  • Autor: Por José María Millán Salvador, en representación del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe (Valencia).
  • Año: 2011
  • Idioma: Español
  • Revista Fiapas: 139
  • Páginas: 16
  • Tamaño: 210x297mm.
  • Depósito Legal: M-26488-1988
  • Contenido:

    Trabajo premiado
    ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR DE LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER

    El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por producir sordera neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en ocasiones, alteración del equilibrio. Se trata de la principal causa de la sordoceguera en España.

     

    La detección rápida y eficaz de las mutaciones responsables de este síndrome es esencial, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, confirmar la naturaleza hereditaria de los síntomas y ofrecer un asesoramiento genético adecuado.

     

    Sin embargo, el síndrome de Usher es un síndrome genéticamente muy heterogéneo con numerosos genes implicados, cuyo diagnóstico molecular es, en la actualidad, un proceso largo y costoso.

     

    Ello llevó al Equipo investigador a realizar un exhaustivo trabajo con objeto de abrir una esperanzadora vía para el progreso en el diagnóstico genético del síndrome de Usher y en el establecimiento de los pronósticos.

     

    La hipótesis de partida del trabajo es que la determinación del defecto subyacente a la enfermedad en cada paciente, el gen implicado, las mutaciones concretas, su frecuencia y la correlación de cada una de estas mutaciones con el fenotipo del paciente, permitirá la creación de una base de datos de la enfermedad en población española que se convierta en la plataforma para alcanzar, entre otros, dos objetivos de interés sanitario y social:

    • Desarrollo y evaluación de herramientas diagnósticas fiables, rápidas y con un cociente coste/eficacia bajo para el diagnóstico genético de la enfermedad
    • Identificar nuevos genes integrantes del interactoma-Usher

    Gracias a la realización del estudio, sobre 444 pacientes, se ha identificado:

    • El porcentaje de afectados Usher, según tipo de mutaciones de los genes identificados hasta la fecha
    • Se ha establecido un algoritmo de diagnóstico molecular del síndrome, que facilitará el rastreo del defecto subyacente al mismo, a la espera de puesta a punto de métodos diagnósticos más eficaces.
    • Se ha generado una base de datos clínicos y genéticos del síndrome Usher en España que permitirá crear grupos homogéneos de pacientes para futuros ensayos clínicos basados en terapias avanzadas

     

     

    Para su referencia bibliográfica: Millán J.M. (2011): “Estudio genético molecular de los pacientes con Síndrome de Usher”. Revista FIAPAS, octubre-diciembre 2011, nº139, Separata FIAPAS.

    • Con la financiación de:
    • Logotipo del Ministerio de Educación, Cultura y Deportes Fundacion ONCE