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Título:

ACADEMIA CIBERER PARA PACIENTES. Diagnóstico, terapias e investigación en sorderas.

  • Año: 2020
  • Idioma: Español

Contenido:

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y su Consejo Asesor de Pacientes (CAP) ofrece la “Academia CIBERER para pacientes”.

Estos seminarios sobre Diagnostico, terapias e investigación en sorderas, están dirigidos a las personas con sordera y a sus familias, así como a profesionales implicados en el ámbito de la discapacidad auditiva

Esta actividad de la academia consta de una serie de tres seminarios en línea, organizados conjuntamente por el CIBERER y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), que tuvieron lugar los días 5, 12 y 18 de noviembre de 2020. En ellos se abordaron aspectos como el tratamiento actual de la sordera, su diagnóstico genético y la investigación en futuras terapias.

El programa completo se pueden encontrar aquí : enlace programa.

Las ponencias incluidas en los vídeos que se presentan a continuación cuentan con la previa autorización por parte del ponente para su divulgación online a través de los canales de FIAPAS.

PROGRAMA

1er Seminario online: Clínica de la sordera
(Dr. Luis Lassaletta – ORL Hospital Universitario La Paz y CIBERER)

Tratamiento actual de la sordera
– Desde el audífono hasta el implante de tronco cerebral: un mundo de posibilidades
– ¿Podemos predecir el resultado de un implante coclear?
– El impacto de la sordera en el deterioro cognitivo

 

2do Seminario online: Diagnóstico genético de la sordera
(Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo – Hospital Universitario Ramon y Cajal IRYCIS y CIBERER)

Novedades el diagnóstico genético de la sordera
– Aplicación de la secuenciación masiva (NGS) en el diagnóstico genético de las hipoacusias hereditarias. “antes y después”
– Arrays CGH versus NGS en la detección de mutaciones tipo CNV (variaciones en el número de copias). Casos no diagnosticados genéticamente
– El problema de las variantes de significado incierto (VUS). “Más es menos”

 

3er Seminario online: Investigación y futuros tratamientos de la sordera

(Dr. Silvia Murillo Cuesta – CIBERER e Instituto de investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” CSIC-UAM)

Modelos animales e investigación preclinica
– Utilidad de los modelos animales en la investigación en ERs: ¿qué aportan?
– ¿Modelos animales de la hipoacusia neurosensorial de origen genético y ambiental
– Avances en investigación preclínica de la hipoacusia

(Dr. Matías Morín – Hospital Universitario Ramon y Cajal IRYCIS y CIBERER)

Aproximaciones terapéuticas
– Terapias con células pluripotenciales
– Terapia génica adenovirus, CRISPR…
– Terapia molecular: antisense
– Más allá del implante coclear: estado actual de las aproximaciones terapéuticas basadas en células, modificación del genoma mediante edición y en uso de moléculas para la corrección de las mutaciones

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